基因检测可预测评估骨髓增生异常综合征风险

极低可能性MDS症状抽样的突变产自

哈佛医学院布莱根妇女所医院与帕拉法伯乳癌研究成果所的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琪乳癌该中心的Omar Abdel-Wahab等人，对极低可能性骨髓内膜所致症(MDS)症状的病因假设及突变开展了一项测试性研究成果，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学华尔街日报》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际病因净资产打分系统(IPSS)的判定新标准，与短期内相较，之外短期内可能性极低的骨髓内膜所致症症状的病情恶性立体化程度较高，并且其整体几率也较短。对病因可能性高于短期内的症状开展甄别可以对治疗方法产生负面影响，并可改善极低可能性骨髓内膜所致症症状的护理状况。研究成果人员针对288由此可知IPSS极低或IPSS中等1型的骨髓内膜所致症症状，按MD Anderson极低可能性病因净资产打分系统(LR-PSS) 开展了独立性队列测试，并对这些症状的骨髓抽样中的22个基因开展了突变型检验，这些基因之外SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按可能性类别，通过LR-PSS成功地将极低可能性骨髓内膜所致症症状自上而下为3类，这3类症状两者之间的整体几率假定显著性关联(占20%的第一类症状的中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占56%的第二类症状的中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占25%的第三类症状的中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对病因假设的测试。在所有抽样中，有71%被鉴定借助于突变，按LR-PSS分类，可能性三高分组的不当病因率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1突变与独立于LR-PSS的较短整体几率两者之间假定关联。在之外LR-PSS和其他突变的多函数假设中，仅有EZH2突变仍在病因方面保有显著性(可能性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究成果中，研究成果人员通过结合LR-PSS与EZH2突变状态，共约鉴定借助于29%的症状为极低可能性骨髓内膜所致症症状，且其病因均差于短期内。他们认为，早日开展疾病剪裁疗法可使这些症状借以获益。

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编辑： zhengwenchao